行为遗传学（第七版）

第1章

概    述1

    最近一些关于行为的最重要发现均与遗传学有关。例如，自闭症（第15章）是一种从儿童期早期开始的严重疾病，患病儿童表现出社交退缩，回避眼神交流或身体接触，有明显的沟通缺陷和刻板行为。直到20世纪80年代，自闭症一直被认为是由冷漠的、排斥交流的父母或脑损伤等环境因素造成的。但是，通过比较完全相同的同卵双生子（如同克隆）和只有50%遗传相似的异卵双生子患病风险的遗传研究发现，遗传在患病过程中具有显著影响。如果同卵双生子中有一个患自闭症，那么另一个也患上自闭症的风险会非常高，大约是60%。相比之下，异卵双生子这种患病风险较低。分子遗传学研究正试图找出导致自闭症遗传易感性的基因粗体表示术语表中的单词或短语在文中的首次出现。。

    在儿童期后期存在一个非常普遍的问题，尤其是在男孩中，会出现一系列注意力缺陷和破坏性行为问题，称为注意力缺陷/多动障碍（ADHD）（第15章）。从众多双生子研究中得到的结果表明ADHD是高度可遗传的（受遗传影响）。ADHD是首批鉴定出由特定基因导致的行为领域之一。尽管儿童精神病理学中许多其他领域显示出遗传的影响，但没有一个领域像自闭症和ADHD那样具有如此显著的遗传性。一些行为问题，比如儿童期焦虑和抑郁，遗传对其产生适度作用，而另一些行为，比如青春期的反社会行为，则很少受到遗传影响。

    与大学生更相关的行为分析面向其人格特质，比如冒险（通常称为感觉寻求）（第16章）、药物使用和滥用（第17章）和学习能力（第11章）。所有这些领域在双生子研究中一致显示出存在显著的遗传影响2，并且最近发现导致它们遗传力的个体基因的线索。这些领域也是一个重要的普遍原则的示例： 基因不仅导致诸如自闭症和ADHD之类的疾病，它们还在正常变异中发挥着重要作用。例如，你可能会惊讶地发现体重差异和身高差异几乎具有一样的可遗传性（第18章）。尽管我们可以控制自己吃多少，并且可以自由地进行快速节食，但我们之间体重的差异更多地是由天性（遗传）而不是教养（环境）造成的。此外，体重的正常变化与超重或肥胖一样具有高度可遗传性。同样的道理也适用于行为。遗传差异不仅使我们中的一些人变得异常；它们还导致我们所有人在心理健康、人格和认知能力方面的正常差异。

    遗传学最成功的发现之一涉及到晚年最常见的行为障碍——阿尔茨海默症，阿尔茨海默

症可怕的记忆力丧失和混乱折磨着将近五分之一的耄耋老人（第19章）。虽然阿尔茨海默症很少发生在65岁之前，但有一些早发性痴呆病例在家族中以一种简单模式世代相传，表明了单基因的影响。目前已发现三个基因对许多这类罕见的早发病例起作用。

    这些早发性阿尔茨海默症的相关基因与更常见的65岁以后发病的阿尔茨海默症并没有关系。与大多数行为障碍一样，晚发性阿尔茨海默症并非仅由少量基因引起。尽管如此，双生子研究显示了遗传的影响： 如果你有一个患有晚发性阿尔茨海默症的双生子同胞，并且如果你们是同卵双生子而不是异卵双生子，那么你患此病的风险将会是翻倍。这些发现表明了遗传的影响。

    即使对于像晚发性阿尔茨海默症这样的复杂疾病，现在也有可能识别出导致这种疾病风险的基因。例如，已经发现的一种基因，它比任何其他已知的风险因素都更能预测晚发性阿尔茨海默症的风险。如果你遗传到了此基因某种特定形式的一份拷贝（等位基因），你患阿尔茨海默症的风险是得到另一种等位基因的四倍。如果你遗传了这种等位基因的两份拷贝（从父母双方各遗传一份），你的风险就会大得多。这些关于早发性和晚发性阿尔茨海默症基因的发现，大大加深了我们对导致痴呆症的脑发展过程的理解。

    近期遗传学发现的另一个例子与智力障碍有关（第12章）。智力障碍最重要的一个成因是整个21号染色体的额外遗传。（如第4章所述，人类的DNA是基本遗传分子，它们被打包成23对染色体。）个体不是仅仅遗传了一对21号染色体，即一条来自母亲、一条来自父亲，还额外遗传了一整条通常来自母亲的21号染色体。通常被称为唐氏综合征的21三体综合征，是女性高龄妊娠的主要顾虑。当母亲怀孕年龄超过40岁时，唐氏综合征的发生更为频繁。这条额外的染色体可以通过多种方法在怀孕3早期检测到，包括羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样，以及新型无创方法检测孕妇血液中的胎儿DNA（Wagner， Mitchell， & TomitaMitchell， 2014）。

    另一个基因已被鉴定为导致智力障碍的第二大常见原因，这类智力障碍被称为脆性X染色体综合征。致病基因在X染色体上。脆性X染色体综合征在男性中发生的频率几乎是女性的两倍，因为男性只有一条X染色体。如果一个男性的X染色体上有脆弱X等位基因，他就会患上这种疾病。女性有两条X染色体，因此必须在两条X染色体上均遗传脆性X等位基因时才会发展为该疾病。然而，携带一条脆性X等位基因的女性也会受到一定程度的影响。脆性X基因尤其有趣，因为它涉及到一种由于DNA短序列错误地重复数百次造成的遗传缺陷。这种类型的遗传缺陷现在也被认为是导致其他几种疑难疾病的原因（第12章）。

    对行为的遗传学研究不仅证明了遗传学对行为科学的重要性，还让我们能够提出基因是如何影响行为的问题。例如，遗传影响在发育过程中会发生改变吗？再例如，考虑认知能力，你可能会认为随着时间的推移，我们日益受到了莎士比亚所谓“明枪暗箭的残酷命运”的外部影响。也就是说，环境差异在人的一生中可能变得越来越重要，而遗传差异可能变得不那么重要。然而，遗传学研究展示的结果却与上述推断恰恰相反： 遗传对认知能力的影响在个体的一生中不断增强，在生命后期达到几乎与遗传对身高的影响一样高的水平（第11章）。这一发现是发育行为遗传学研究的一个实例。

    学校成绩和你用于申请大学时的测试成绩，几乎与诸如智商（IQ）测试之类的认知能力测试结果一样受遗传影响的程度（第11章）。更有意思的是，这些成就和在测试中表现的出色能力之间的实质性重叠几乎都源于遗传。这一发现是称为多元遗传分析的一个实例。

    遗传研究也在改变我们对环境的一贯看法（第7章和第8章）。例如，我们曾经认为在同一个家庭长大会使兄弟姐妹在心理上相似。然而，对于大多数行为维度和行为障碍，是遗传决定了同胞之间的相似性。虽然环境很重要，但是环境的影响会使在同一个家庭长大的同胞表现不同，而不是相似。这项遗传研究促进了环境研究寻找出导致同一家庭中同胞如此不同的环境原因。

    最近的遗传学研究也显示出一个令人惊讶的结果，即强调在研究环境时需要一并考虑遗传学因素： 许多行为科学中使用的环境测量揭示出了遗传的影响！例如，发展心理学的研究经常涉及到对父母育儿方式的测量，这些测量可以足够4合理地假定为对家庭环境的衡量。然而，遗传研究令人信服地表明遗传对育儿方式的测量有影响。怎么会这样呢？一种解释是父母之间的遗传差异影响了他们对待孩子的行为。儿童之间的遗传差异可能也会起作用。例如，家里书越多的父母，他们的孩子在学校表现得越好，但这种相关性并不一定意味着家里有更多的书籍是导致孩子在学校表现良好的环境原因。遗传因素可能会影响父母的特质，这些特质既与父母在家里书籍的数量有关，也与孩子在学校的成绩有关。在许多其他环境表面测量上，也发现了遗传的介入，包括儿童期事故、生活事件和社会支持。在某种程度上，人们出于遗传原因创造自己所经历的现象（第8章）。

    这些都将是你在本书中了解到的示例。其中所要传递的基本信息就是遗传在行为中起着重要作用。遗传学将行为科学融入生命科学。虽然行为遗传学的研究已经进行了多年，但专业领域的教科书仅在1960年才有出版（Fuller & Thompson， 1960）。自从那时起，行为遗传学的发现以一种其他行为科学领域几乎无法匹敌的速度增长。随着人类基因组测序的进行，这种增长正在加速，即测定DNA螺旋楼梯结构上30多亿个台阶中的每一个，从而识别人与人之间的DNA差异，而正是这些差异导致了正常和异常行为的遗传力。

    认识到遗传学的重要性是过去几十年来行为科学最引人注目的变化之一。80多年前，华生（Watson， 1930）的行为主义打消了行为科学对遗传学的兴趣。对行为的环境决定论的高度关注一直持续到20世纪70年代，随后开始转向更平衡的当代观点，即承认遗传和环境的影响同时存在。在行为科学中，这种向遗传学的转变可以从越来越多的关于行为遗传学的出版物中看出。如图1.1所示，人类行为遗传出版物飞速增长，自20世纪90年代以来出版数量平均每5年翻一番。在过去的5年里，每年发表的论文超过2000篇。

瓦莱丽·S·诺皮克（Valerie S. Knopik）是罗德岛医院行为遗传学部门主任，也是布朗大学沃伦·阿尔珀特医学院精神病学与人类行为学及行为与社会科学系的教授。她于2000年获得科罗拉多大学博尔德分校的心理学博士学位，其间与德弗里斯一起在科罗拉多学习障碍研究中心进行研究。随后，她于2000年至2002年在圣路易斯的华盛顿大学医学院完成了精神病学遗传学和遗传流行病学的博士后研究，并继续担任了两年的初级教员。她于2004年加入布朗大学，并在圣路易斯的华盛顿大学医学院兼任副教授。诺皮克的主要研究领域是遗传和环境（特别是产前和产后早期）风险因素对儿童和青少年外化行为、相关学习和认知缺陷以及后期物质使用的共同影响。目前她正在进行一项名为“密苏里母亲及其子女的研究”（Missouri Mothers and Their Children study）的家系研究，旨在将产前环境影响与遗传对儿童及青少年行为的影响区分开来。她的工作得到了酗酒研究协会、NIDA遗传学工作组和行为遗传学协会的认可，并于2007年获得富勒和斯科特青年成就奖（Fuller and Scott Early Career Award）。她曾任行为遗传学协会秘书(2013—2016)，现任《行为遗传学》副主编，是《心理医学》编委会成员。

杰纳·M·奈德希瑟（Jenae M. Neiderhiser）是xiv宾夕法尼亚州立大学的心理学文科研究教授。1994年在获得她的宾夕法尼亚州立大学人类发展和家系研究的博士学位之后，她加入了华盛顿特区乔治华盛顿大学精神病学和行为科学系的家系研究中心任教员，1994年至2007年从助理研究教授升任为教授。2007年，她加入宾夕法尼亚州立大学心理学系，并担任人类发展和家系研究的教授，同时兼任宾夕法尼亚州立大学基因与环境研究计划的联合主任。奈德希瑟的研究侧重于基因和环境如何在整个生命周期中协同工作。她特别关注基因型与环境的相关性，以及个体如何塑造其自身环境，尤其是家庭环境。在研究这个问题的过程中，她合作开发了许多新颖或未充分利用的研究设计，包括双生子子女的扩展设计和正在进行的前瞻性收养研究、早期生长和发育研究。奈德希瑟目前任《行为和精神遗传学前沿》副主编，是多家发展心理学期刊的编委会成员。

约翰·C·德弗里斯（John C. DeFries）是科罗拉多大学博尔德分校行为遗传学研究所的教职研究员，也是心理和神经科学系的名誉教授。1961年在伊利诺伊大学获得农业博士学位（受到数量遗传学专业训练）之后，在该校任教6年。1962年，他开始研究小鼠的行为遗传学，次年成为加州大学伯克利分校的遗传学研究员。1964年回到伊利诺伊州后，德弗里斯对实验室小鼠的旷场行为进行了广泛的遗传分析。三年后，他加入了行为遗传学研究所，并于1981年至2001年担任所长。德弗里斯和史蒂夫·G·范登堡（Steve G. Vandenberg）于1970年创办了《行为遗传学》期刊，并与普洛明于1975年创立了科罗拉多收养研究项目。三十多年来，德弗里斯的主要兴趣一直在于阅读障碍的遗传学研究，1990年他与理查德·K·奥尔森（Richard K. Olson）共同创办了科罗拉多学习障碍研究中心（Colorado Learning Disabilities Research Center）。1982年和1983年他担任行为遗传学协会主席，并获得协会授予的杜布赞斯基杰出研究奖（Th. Dobzhansky Award），并于1994年成为美国科学促进协会（J组，心理学）会员，于2009年成为美国心理科学协会的成员。

罗伯特·普洛明（Robert Plomin）是xv伦敦精神病学、心理学和神经科学研究所的社会、遗传和发展精神病学中心的MRC行为遗传学研究教授。1974年，他获得德克萨斯大学奥斯汀分校的心理学博士学位，这是当时为数不多提供行为遗传学专业的心理学研究生项目之一。随后，他加入了科罗拉多大学博尔德分校行为遗传学研究所成为教员，并与德弗里斯开始合作。他们共同创建了“科罗拉多州行为发展的纵向收养项目”，该项目已经持续了30多年。普洛明从1986年开始在宾夕法尼亚州立大学工作，直到1994年他迁至伦敦精神病学、心理学和神经科学研究所，并帮助发起建立了社会、遗传和发展精神病学中心。他的研究目标是将遗传和环境研究策略结合起来研究行为发展。1994年至1996年，普洛明发起了对英国出生的所有双生子的研究，重点关注儿童期发育迟缓的问题。他曾担任行为遗传学协会秘书（1983—1986年）和主席（1989—1990年），并获得行为遗传学协会（2002年）、美国心理学会（2005年）、儿童发展研究学会（2005年）和国际智力研究学会（2011年）颁发的终身成就奖。

主译者  王晶，女，理学博士，中国科学院心理研究所，研究员，博士生导师。

2000年于上海交通大学获学士学位，2005年于北京大学获生物信息学博士学位，同年被聘为中国科学院基因组研究所副研究员。2008年被聘为中国科学院心理研究所特聘研究员。现兼任中国科学院大学教授、中国科学院科教融合卓越创新中心教授。

曾参与人类基因组计划。致力于生物医学大数据系统整合与挖掘，疾病致病机制研究，以及诊断性生物标志物的发现与临床转化。

在《Nature》《Science》《Nature Genetics》《Molecular Psychiatry》《Nucleic Acids Research》等知名专业期刊发表多篇研究成果。

在过去的几十年里，行为科学最引人注目的发展之一是遗传因素对行为的重要影响得到了日益增长的认识和赞赏。事实上，遗传学已经成为所有生命科学的核心，并使行为科学在生物科学中占有一席之地。遗传学研究包括不同的策略，比如用于研究遗传和环境因素影响的双生子和收养研究（称为数量遗传学），以及鉴定特定基因的策略（称为分子遗传学）。行为遗传学家将这些研究策略应用于生物心理学、临床心理学、认知心理学、发展心理学、教育心理学、神经科学、精神药理学和社会心理学，以及越来越多的社会科学其他领域，比如行为经济学和政治学，从宏观到微观，以不同维度的视角，全面而系统地揭示行为特征背后的答案。

第七版《行为遗传学》以其清晰简洁的陈述，向读者介绍了该领域的基本原理、重要实验、持续的争论和新近发现，强调行为遗传学对于理解环境的价值以及环境与遗传的相互作用，展现了行为遗传学研究令人着迷的未来。

作者简介
前言
第1章  概述
第2章  历史回溯
 达尔文时代
   查尔斯·达尔文(Charles Darwin)
   弗朗西斯·高尔顿(Francis Galton)
   专栏2．1  弗朗西斯·高尔顿
 孟德尔前派的遗传和变异的概念
   遗传
   变异
 总结
第3章  孟德尔遗传定律及其扩充
 孟德尔遗传定律
   孟德尔第一遗传定律
   专栏3．1  格雷戈·孟德尔的幸运
   专栏3．2  我们如何知道50人中有1人是PKU携带者
   孟德尔第二遗传定律
   孟德尔遗传定律的扩充
   复杂性状
   多基因遗传
   数量遗传学
   专栏3．3  疾病的易患性-阈值模型
   X染色体：孟德尔遗传定律的扩充
 总结
第4章  遗传的生物学基础
 DNA
   专栏4．1  分子遗传学的“中心法则”
 染色体
 总结
第5章  行为遗传学的动物模型
 用数量遗传学实验研究动物行为
   选择研究
   近交系研究
 鉴定基因和基因功能的动物研究59
   构建突变
   数量性状基因座
   共线同源性
 总结
第6章  天性、教养和人类行为
 人类行为遗传学研究
   收养设计
   专栏6．1  精神分裂症的首项收养研究
   双生子设计
   专栏6．2  收养研究存在的问题
   专栏6．3  双生子方法
……
第7章  估算遗传与环境影响
第8章  基因和环境间的相互作用
第9章  鉴定基因
第10章  功能基因组学
第11章  认知能力
第12章  认知障碍
第13章  精神分裂症
第14章  其他成人精神病理学
第15章  发展精神病理学
第16章  人格与人格障碍
第17章  物质使用障碍
第18章  健康心理学
第19章  衰老
第20章  行为遗传学的未来
附录  行为遗传学的统计学方法
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参考文献
姓名索引
主题索引